Enfermedades catastróficas, raras y huérfanas y su relación con el derecho a la salud

En varios puntos del texto constitucional de Ecuador se habla sobre la atención hacia las enfermedades catastróficas y otras que puedan provocar grave daño a la salud de una población.

Del mismo modo, algunos asambleístas han propuesto cuerpos legales para atender las enfermedades raras, y en algunos foros técnicos y políticos se habla sobre las enfermedades huérfanas (o desatendidas).

Estos conceptos, aunque parecidos, pueden muchas veces llevar a confusión y por consecuencia a interpretaciones erróneas sobre la exigibilidad del derecho a la salud. En este texto intentaremos explicar estos términos y su relación con el derecho a la salud.

Enfermedades catastróficas

La característica mas relevante de las enfermedades o condiciones catastróficas es que son aquellas que pueden ocasionar la quiebra financiera de la persona afectada o de su familia.

En Ecuador, el Ministerio de Salud Pública ha definido a las enfermedades o condiciones catastróficas como: “aquellas que implican un alto riesgo para la vida de la persona, encontrándose relacionado al padecimiento de una enfermedad crónica y por lo tanto su atención no es emergente, habiendo posibilidad de tener un tratamiento programado o cuyo valor promedio mensual sea mayor a una canasta familiar vital”.

Como se puede ver, esta definición esta vinculada al costo del tratamiento mensual, sin embargo es evidente que muchas condiciones de salud podrían entrar en la categoría de enfermedad catastrófica. Es por eso que, para fines prácticos y de uso del presupuesto, el Ministerio de Salud Pública también ha elaborado una lista de condiciones que van a ser consideradas como catastróficas y para las cuales el Estado va a garantizar financiamiento para su atención. En estas condiciones entran las malformaciones cardiacas congénitas, la insuficiencia renal, el cáncer, los transplantes, ...

El tema resulta muy conflictivo en términos de garantía de derechos ya que siempre habrá una necesidad individual o colectiva de añadir nuevas condiciones en la lista de enfermedades catastróficas, lo que siempre traerá consigo un importante incremento de presupuesto, el cual no es infinito. El tema sigue siendo un debate abierto que habrá que resolverlo al mismo tiempo que se discuten temas de financiamiento del sistema de salud y los mecanismos para lograr el acceso universal.

Enfermedades raras

El término “enfermedad rara” no debería necesitar mucha explicación: raro es raro, es decir, es algo que se presenta con una frecuencia muy baja. Poner un límite a partir del cual una enfermedad va a ser considerada como rara es difícil. En Ecuador se considera que una enfermedad rara es aquella que se presenta en una frecuencia inferior a 1 en 10000 habitantes. Según donde se ponga el límite la lista se hace más corta o más larga; sin embargo, como en todo punto de corte, estos son límites artificiales que sirven sobretodo para la gestión de recursos y que no dicen nada sobre la garantía de derechos.

No toda enfermedad rara es catastrófica, ni toda enfermedad catastrófica es rara. El problema de fondo con las enfermedades raras es que, en la mayor parte de casos, son problemas para los cuales no existe una solución y eso se debe a que la innovación en métodos diagnósticos y terapéuticos ha sido muy pobre. Las razones para este poco desarrollo en términos de innovación se debe, por un lado, a que para la industria farmacéutica resulta poco atractivo invertir en un problema que luego va a tener pocos consumidores; y por otro lado a que resulta muy difícil desarrollar ensayos clínicos que produzcan un adecuado nivel de evidencia con un número pequeño de pacientes.

Por esta razón muchas personas que padecen enfermedades raras no tienen una buena expectativa de vida autónoma, constituyendo esto una violación del derecho a la salud.

Enfermedades huérfanas (o desatendidas)

Cuando hablamos de enfermedades huérfanas (o desatendidas), por lo general nos referimos a un grupo de condiciones infecciosas que afectan particularmente a los países tropicales (ubicados entre el trópico de cáncer y el trópico de capricornio) y a poblaciones pobres.

La Organización Mundial dela Salud (OMS) ha elaborado una lista de las 17 enfermedades tropicales huérfanas (o desatendidas), entre las que se encuentran la enfermedad de chagas, el dengue, la leishmaniasis, la lepra, la oncocercosis, la rabia, las geohelmintiasis, el pian, entre otras menos conocidas

Lista de la OMS de las 17 enfermedades huérfanas tropicales

Estas enfermedades se caracterizan por presentarse en países de bajos y medianos ingresos, causar poca mortalidad pero en cambio causan una importante morbilidad y no han sido objeto de innovación en medicamentos o métodos diagnósticos que permitan su manejo más adecuado. Por ejemplo, la enfermedad de chagas que afecta a una importante población de los países latinoamericanos y causa una severa morbilidad caracterizada por miocardiopatía y otros síndromes que llevan a largo plazo a la muerte, aún sigue siendo tratada con benznidazol o nifurtimox, medicamentos que fueron desarrollados en los años 60 del siglo XX y que, aunque son buenas opciones para el tratamiento de casos agudos y crónicos, aún están lejos de ser los fármacos ideales.

Historia de los tratamientos para enfermedad de Chagas

¿Cuál es la razón para dicho “olvido”? Definitivamente tiene que ver con las reglas que impone el mercado. Como se trata de enfermedades que afectan a poblaciones pobres que difícilmente van a poder pagar los tratamientos, a la industria no le resulta interesante invertir en investigación y desarrollo de nuevas moléculas o métodos diagnósticos.

Este hecho escandaloso desde hace tiempo ha llamado la atención en los foros de discusión sobre salud global, sin embargo muy pocas acciones concretas se han llevado a cabo para superar este problema. Un análisis anecdótico sobre esta situación se puede encontrar en mi artículo “de como wikileaks contribuyó a proteger los intereses de la salud pública sobre los intereses del mercado”.

Los cuidados paliativos: otra forma de ver los cuidados de salud.

En medicina es importante aceptar el hecho de que algunos problemas de salud no se pueden solucionar y que la muerte es una parte normal del ciclo vital. Evidentemente hay muertes evitables y de ninguna manera se puede aceptar que un niño muera por una deshidratación o una neumonía; pero algunos tipos de cáncer o ciertas enfermedades raras o catastróficas no tienen hasta el día de hoy herramientas curativas o que, al menos, ayuden a mantener una cierta autonomía de vida. Es en ese tipo de situaciones donde los cuidados paliativos, como rama de la medicina y la salud pública, adquieren una importancia enorme. Simplemente se trata de hacer que el camino hacia la muerte se haga de una forma digna y con el menor sufrimiento posible. En otras palabras, se trata de tener “un buen morir” que es otra forma de ver el “buen vivir”.

Lamentablemente la práctica de los cuidados paliativos sigue siendo realizada por muy pocos profesionales y las políticas de salud, incluso aquellas que se implementan en centros de oncología, le dan muy poca importancia. Es una disciplina huérfana, donde se invierten pocos recursos y en la que la disponibilidad de herramientas tan esenciales como los medicamentos para el dolor físico sigue siendo una tarea no cumplida.

Dolor no tratado, regulación de narcóticos e ideologías de salud global

Mirar al problema de las enfermedades catastróficas, huérfanas y raras, y a los cuidados paliativos desde la óptica de los derechos humanos, es algo que necesita hacerse con urgencia para poder generar una conciencia colectiva sobre el rol de la medicina y de los cuidados de salud en la sociedad.